The clinical case of limb-girdle muscle dystrophy 2Q associated with myasthenic syndrome and lung damage

Abstract

Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q является одной из наиболее редких форм плектинопатий и проявляется изолированным мышечным дистрофическим синдромом согласно двум ранее представленным в литературе описаниям. Пять существующих форм плектинопатий, в том числе поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q, обусловлены мутациями в гене PLEC, альтернативный сплайсинг которого определяет синтез 9 изоформ белка плектина (1, 1а, 1b, 1c, 1d, 1е, 1f,1g, 3), выполняющих цитолинкерную функцию в нейрональной, эпителиальной и мышечной тканях.В статье представлено описание семейного наблюдения 3 больных сибсов с поясно-конечностной мышечной дистрофией 2Q, обусловленного наличием новой гомозиготной мутации (NM_201378.3:c.58G>T, NP_958780.1:p.Glu20Ter) в изоформе 1f гена PLEC, выявленной с помощью полноэкзомного секвенирования. Детально проанализированы клинические, электронейромиографические, визуализационные и патогистологические особенности поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q. Дебют клинических проявлений у всех описанных членов семьи наблюдался в раннем детском возрасте в виде умеренной слабости преимущественно мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног с минимальным вовлечением мышц плечевого пояса. Отличительным аспектом является стагнация миодистрофического процесса до 20—21 года с последующим прогрессированием и развитием эпизодов дыхательной недостаточности, а также формированием ригидности шейного, грудного отдела позвоночника и умеренной контрактуры ахилловых сухожилий. Характерными являются выраженная атрофия mm. paravertebralis с формированием крыловидных лопаток и наличие гипертрофии m. gastrocnemius, m. quadriceps femoris, m. deltoideus и m....