Carnitin-Palmityltransferase (CPT) ist ein notwendiges Enzym für den Transport von langkettigen Fettsäuren durch die innere Mitochondrienmembran. Seit 1973 sind 26 Fälle (23 männliche) von CPT-Mangel mitgeteilt worden. Bei langdauernden körperlichen Belastungen, aber auch nach Fasten, Kälteeinwirkung, bei Infektionskrankheiten, Angst und Schlafdefizit entwickeln die Betroffenen Myalgien, Paresen, Muskelsteifigkeit und Myoglobinurie. Die Diagnose erfordert eine Muskelbiopsie und die Bestimmung der CPT-Aktivität mit Hilfe eines «isotopeexchange assay». Wir berichten hier über zwei weibliche Fälle, die seit der Kindheit unter vorzeitiger Ermüdung bzw. Myalgien litten und während der Adoleszenz nach langdauernden * körperlichen Belastungen intensive Muskelschmerzen und Paresen mit Myoglobinurie und Niereninsuffizienz entwickelten. In beiden Fällen war die Aktivität der CPT im Muskel auf 6-7% des Normalwertes reduziert. Die ältere Schwester einer unserer Patientinnen war 18jährig in einer identischen Krankheitsphase im akuten Nieren und Herzversagen verstorben. Entsprechende fatale Verlaufe sind aus der Literatur bekannt. Durch sorgfältiges Beachten der individuellen Belastungstoleranz und mit Hilfe einer kohlenhydratreichen und fettarmen Diät sowie kleinen zusätzlichen Kohlenhydrat-Zwischenmahlzeiten bei langdauernden Belastungen ist eine wirkungsvolle Prophylaxe möglich. Carnitine-palmityl transferase is an enzyme necessary as a carrier of long-chain acyl groups (fatty acids) across the mitochondrial membrane. 26 cases of CPT deficiency (23 male patients) have been reported since 1973. In long-lasting physical stress, and also after fasting, exposure to cold, in infectious diseases, fear, and lack of sleep, the patients develop myalgia, pareses, muscle stiffness and myoglobinuria. Diagnosis requires muscular biopsy and determination of CPT activity by means of an »isotope-exchange assay«. The following article reports on two woman patients who had been suffering from premature fatigue or myalgias since early childhood, and who developed intensive muscular pain and pareses with myoglobinuria and renal insufficiency during adolescence after long-term physical stress. In both cases, CPT activity in the muscles had been reduced to 6 to 7 per cent of the normal value. The elder sister of one of our woman patients had died at the age of 18 during an identical disease phase, from acute renal and cardiac failure. Corresponding lethal outcomes of the condition have been reported. Effective prophylaxis is possible via careful attention to the individual stress tolerance and by formulating a diet rich in carbohydrates and low in fats, plus small additional intermediate carbohydrate meals in case of long-term stress.