Morbus Gaucher mit Glutathionreduktase-Mangel in den Blutzellen

Abstract
Es wird über eine Patientin mit Morbus Gaucher und Glutathionreduktase-Mangel in den Erythrozyten berichtet. Pathogenese und die klinische Symptomatik werden anhand dieses Falles und der Literaturangaben besprochen und mögliche pathogenetische Zusammenhänge zwischen beiden Erkrankungen diskutiert. A case of Gaucher's disease plus glutathione-reductase deficiency, demonstrated in a 44-year-old woman, is reported. Clinical features and pathogenesis of this and similar cases are discussed, in particular the causal relationship between the two diseases. Morbo Gaucher con carencia de glutatión-reductasa en los globulos sanguíneos Se informa sobre una paciente con morbo Gaucher y carencia de glutatión-reductasa en los eritrocitos. A base de este caso y de los descritos en la bibliografía se comentan la patogénesis y la sintomatología clínica, discutiéndose las posibles relaciones patogenéticas entre ambas afecciones.