Über die Diagnose von Glykogenosen aus der Glukose-6-Phosphatase-Aktivität und dem Glykogengehalt der Thrombozyten

Abstract

Bei 6 Fällen von Glykogenose wurden das Glykogen und die Glucose-6-Phosphatase-Aktivität in den angereicherten Thrombozyten bestimmt. Es lagen sowohl die Glykogenwerte mit durchschnittlich 94 p.Mol/1011 Thrombozyten gegenüber dem Normalwert der Erwachsenen (n = 24) bzw. Kinder unter 2 Jahren (n = 10) mit 24,4 [j.Mol/1011 Thrombozyten (a = ~ 7,8) bzw. 36,9 p.Mol/10 Thrombozyten (<r = i 11,2) als auch die Enzymaktivitäten mit 0—0,6 IE gegenüber dem Normalwert von 2,1 ± 1,2 IE im pathologischen Bereich.