Different types of structural variation in STRs: HumFES/FPS, HumVWA and HumD21S11

Abstract

Alleles of the STR systems HumFES/FPS, HumVWA and HumD21S11 were sequenced and analyzed. Sequence data revealed 3 different systems concerning the complexity of their sequence structure. HumFES/FPS belongs to the STR polymorphism with a simple repeat structure. Only 2 subtypes were found with a base substitution in the 5′-flanking region and no variation in the repeat region. In the STR system HumVWA the sequence structure of the repeat region is more complex, because 2 tetranucleotide units TCTA and TCTG were present. Additionally allele 14 revealed a completely different sequence structure leading to a different electrophoretic mobility. The repeat region of HumD21S11 is compound in structure. The possibility of variation at 3 positions leads to the occurrence of microheterogeneities in fragments of apparent length. In the upper allele range alleles arise with an additional incomplete TA-repeat. Allele der STR Systeme HumFES/FPS, HumVWA and HumD21S11 wurden sequenziert and analysiert. Die Sequenzierdaten zeigen 3 veschiedene Systeme die Komplexität ihrer Sequenzstrukturen betreffend. HumFES/FPS ist ein STR Polymorphismus mit einer einfachen Repeatstruktur. Nur 2 Subtypen mit einer Basensubstitution im 5′-flankierenden Bereich wurden gefunden und keine Sequenzvariation in der Repeat-region. Die Sequenzstruktur des STR Systems HumVWA ist komplexer aufgrund der 2 Tetranukleotideinheiten TCTA und TCTG. Zusätzlich zeigt das Allel 14 eine vollständig andere Sequenzstruktur, die zu einer unterschiedlichen elektrophoretischen Mobilität führt. Die Repeatregion von D21S11 besitzt eine komplizierte Struktur. Die Möglichkeit der Variation an 3 unterschiedlichen Positionen führt zu dem Auftreten von Mikroheterogenitäten in Allelen von gleicher Länge. Im oberen Allelbereich treten Allele mit einem zusätzlichen unvollständigen TA-Repeat auf.