Abstract
Zusammenfassung Die chronische Pankreatitis ist definiert durch eine schubweise verlaufende Entzündung mit Verlust der exokrinen und endokrinen Funktion des Pankreas. Die hereditäre Pankreatitis ist eine autosomal dominant vererbbare Form der chronischen Pankreatitis mit einer phänotypischen Penetranz von bis zu 80%. Sie ist durch rezidivierende Pankreatitisschübe, die meist im frühen Kindesalter beginnen, eine meist positive Familienanamnese, eine weitgehend gleiche Geschlechtsverteilung sowie das Fehlen anderer krankheitsassoziierter Risikofaktoren charakterisiert. Die Pathogenese der chronischen Pankreatitis ist in vielen Punkten noch unklar. Als Leitsymptom imponieren der gürtelförmige Oberbauchschmerz, Gewichtsverlust und Diabetes mellitus. Die Diagnose wird durch bildgebende Verfahren wie den transabdominellen Ultraschall und die ERCP sowie die Untersuchung der Pankreasfunktion gestellt. Die Therapie beschränkt sich auf die Symptombekämpfung. Etwa 30–60% der Patienten entwickeln Komplikationen wie persistierende Schmerzen, Strikturen des Ductus hepatocholedochus, Pankreaspseudozysten oder Pankreasgangsteine, die einer interventionellen oder operativ-chirurgischen Therapie bedürfen.