Pi subtyping by isoelectric focusing: Further genetic studies and application to paternity examinations

Abstract

Genetic variation of the protease inhibitor (Pi) a ₁-antitrypsin was analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels in a sample of 347 unrelated individuals from Southern Germany. Six common subtypes of PiM were observed as well as the relatively frequent variants PiS and PiZ and the rare variants PiT, PiM1=0.6917, Pi^M2=0.1686, Pi^M3=0.0865, Pi^S=0.0230, Pi^Z=0.0187, and Pi*=0.0115. In 82 families the distribution of Pi types was in agreement with an autosomal codominant mode of inheritance. The application of Pi classification in cases of disputed paternity is discussed. Die genetischen Variationen des Protease-Inhibitors (Pi) a ₁-Antitrypsin wurden mit Hilfe der Isoelektrofokussierung in einer Stichprobe von 347 nicht verwandten Personen aus Süddeutschland untersucht. Es wurden sechs häufige PiM-Untergruppen und die relativ häufigen Varianten PiS und PiZ differenziert; zudem fanden sich die seltenen Varianten PiT, PiM1=0.6917, Pi^M2=0,1686, Pi^M3=0,0865, Pi^S=0,0230, Pi^Z=0,0187 und Pi*=0,0115. In 82 Familien fand sich keine Abweichung vom angenommenen autosomal kodominanten Vererbungsmodus. Die Verwendbarkeit des Pi-Systems für die Paternitätsbegutachtung wird diskutiert.