Atelencephaly

Abstract

SUMMARY: A 131/2‐month‐old boy with severe microcephaly was found to have nearly total absence of the telencephalon. The patient had marmorated skin, hypoplastic penis and undescended testes. Spastic tetraparesis was present. Moro, grasp and sucking reflexes were easily elicited. He could not sit or stand, but was able to raise and support his head. He had occasional convulsions and a tendency to hypothermia and vomiting. The eeg showed symmetrical low‐voltage theta‐delta activity. His psychomotor development was severely retarded. Bone age was normal. Head circumference was 28cm at six months and did not increase after this age.At autopsy the small cranial vault and meninges were found to be intact. Brain weight was 105g. The supratentorial part of the brain was extremely small, consisting of an irregularly lobulated mass about 3cm in diameter and without any median fissure or ventricular cavity. The telencephalon was severely involved and partly replaced by gliomesenchymal scar tissue, while the diencephalic structures, including the eyes and the optic nerves and chiasm, were comparatively well‐developed. The cerebellum and brain stem were essentially intact.RÉSUMÉ: Une absence presque totale de télencéphale a été notée chez un garçon de 13 mois et demi avec microcéphalic accentuée. Le sujet présentait une peau marmoréenne, un pénis hypoplastique et des testicules non descendus. On notait une tétraparésie spastique. Les réflexes de Moro, de grasping et de succion étaient facilement provoqués. Le sujet ne pouvait ni s'asseoir, ni se tenir debout, mais supportait sa těte, Il présentait des convulsions occasionnelles, une tendance à l'hypothermie et aux vomissements. L'EEG montrait une activité théta‐delta de bas voltage. Le développement psychomoteur était gravement retardé. L'àge osseux était normal. Le tour de těte était de 28 cm à six mois et n'avait pas augmenté ensuite.A l'autopsie, la petite voǔte cranienne et les méninges étaient intactes. Le poids du cerveau était de 105 gr. La part du cerveau supra‐tentoriale était extrémement petite, faite d'une masse irrégulierèment lobulée d'environ trois cm de diamètre, sans fissure médiane ni cavité ventriculaire. Le télencéphale était sévèrement modifié et partiellement remplacé par un tissu cicatriciel gliomésenchymateux, tandis que les structures diencé‐phaliques, yeux, nerf optique et chiasma compris, étaient comparativement bien développées. Le cervelet et le tronc cérébral étaient essentiellement intacts.ZUSAMMENFASSUNG: Bei einem 13 1/2 Jahre alten Jungen mit einer ausgeprägten Mikrocephalie fehlte fast vollständig das Endhirn. Der Patient hatte eine marmorierte Haut, einen hypoplastichen Penis und nicht descendierte Hoden. Ferner bestand eine spastische Tetraplegie, Moro‐, Greif‐ und Saugreflexe waren leicht auszulösen. Er konnte weder sitzen noch stehen, konnte jedoch seinen Kopf halten. Er hatte Occasionskrämpfe und neigte zu Hypothermien und Erbrechen. Im EEG fand sich eine flache Theta‐Delta‐Aktivität beidseits. Die psychomotorische Entwicklung war stark retardiert. Das Knochenkernalter war normal. Der Kopfumfang betrug im Alter von sechs Monaten 28cm und nahm danach nicht weiter zu.Bei der Autopsie waren Schädeldach und Meningen intakt. Das Hirngewicht betrug 105g. Der supratentorielle Anteil des Gehirns war extrem klein und bestand aus einer unregelmäßig gelappten Masse, die einen Durchmesser von drei cm hatte und weder eine mediane Fissur noch ein Ventrikelsystem aufwies. Das Telencephalon war schwer verändert und teilweise durch ein gliomesenchymales Narbengewebe ersetzt. Dagegen waren die diencephalen Strukturen, einschließlich der Augen, des N. opticus und des Chiasmas, vergleichsweise gut entwickelt. Das Kleinhirn und der Hirnstamm waren im wesentlichen intakt.RESUMEN: En un niño de trece meses y medio de edad con una grave microcefalia se observó que presentaba una ausencia casi total del telencefalo. El paciente tenía una piel marmorea, pene hipoplástico, y testiculos no descendidos. Estaba presente una tetraparesia espástica. Se ponfa de manifiesto con facilidad los reflejos de Moro, el grasping y la succión. No podia sentarse ni mantenerse de pie, pero era capaz de mantener erguida la cabeza. Sufría convulsiones ocasionales y una tendencia a la hipotermia y al vómito. El EEG mostraba una actividad de bajo voltaje simetrica theta‐delta. El desarrollo psicomotor estaba gravemente retardado. La edad osea era normal. El perimetro craneano era de 28cm a los seis meses y no había aumentado a partir de esta edad.En la autopsia se encontraron intactos la pequeña convexidad craneana y las meninges. El peso del cerebro era de 105 gramos. La parte supratentorial del cerebro era extrema‐damente pequeña, y consistáa en una masa irregularmente lobulada de unos 3 cms de diametro y sin ninguna fisura media o cavidad ventricular. El telencefalo estaba afectado gravemente y en parte reemplazado por un tejido cicatricial gliomesinquimatoso, mientras que las estructuras del diencéfalo, incluyendo los ojos, los nervios opticos y el quiasma estaban comparativamente bien desarrolladas. El cerebelo y el tronco cerebral estaban esencialmente intactos.