Über familiäre gichtische Diathese in Verbindung mit zerebralen und renalen Symptomen bei einem Kleinkind1

Abstract

Es wird über eine äußerst seltene chronische Hyperurikämie bei einem 2œjährigen Kleinkind als Ausdruck einer familiärgichtischen Diathese berichtet; gleichzeitig bestehen zentralnervöse Symptome (statische und lokomotorische Ataxie, Dysarthrie) sowie Zeichen einer Niereninsuffizienz (Ausdruck vielleicht einer angeborenen Fehlbildung oder Nephronophthise). Es wird eine Koordination aller drei Symptomkomplexe vermutet und gezeigt, daß sich eine an das männliche Geschlecht gebundene familiäre Häufung derselben (in der mütterlichen Familie) nachweisen läßt. The case is reported of chronic hyperuricaemia in a 2œ-year old boy; there also were central nervous system symptoms (static and locomotor ataxia, and dysarthria) and evidence of renal impairment. It is thought that the hyperuricaemia and the cerebral and renal involvement were related. On the maternal side there was a high incidence of sex-linked (to the male) gouty diathesis. Only one other case of childhood hyperuricaemia with familial gouty diathesis has apparently been reported in the medical literature. Diátesis familiar gotosa y síntomas cerebrales y renales en un niño pequeño Se informa sobre una hiperuricemia crónica, extraordinariamente rara, en un niño de 2 años y medio como expresión de una diátesis gotosa familiar. Simultáneamente existían síntomas nerviosos centrales (ataxia locomotriz y estática, disartría) así como signos de insuficiencia renal (expresión quizás de una malformación congénita o de una tisis nefronal). Se supone la coordinación de los tres complejos sintomáticos y se demuestra una mayor frecuencia familiar de los mismos ligada al masculino, en la familia de la madre.