Herz, Leber, Milz, Niere und Skelettmuskulatur eines an einer Glykogenose Typ II verstorbenen einjährigen Kindes wurden biochemisch und histochemisch untersucht. Dabei fand sich der für das Krankheitsbild typische Mangel an α-1,4-Glucosidase, ferner konnte erstmals ein Hyaluronidase-Defekt nachgewiesen werden. Im Gegensatz dazu war die Aktivität der β-Glucuronidase und der β-Acetylglucosaminidase bis zum Mehrfachen der Norm erhöht. Mittels histochemischer Methoden war es möglich, β-Glucuronidase und β-Acetylglucosaminidase in Leber, Niere und Skelettmuskulatur nachzuweisen. Biochemical and histochemical analysis of heart, liver, spleen, kidney and skeletal muscle of a child who died from generalized glycogen storage (Pompe's) disease at one year of age revealed not only typical α-1,4- glucosidase deficiency, but also a previously unreported abscene of hyaluronidase (hyaluronate glycanohydrolase, E.C. 3.2.1.35). The activities of β-glucuronidase and β-acetylglucosaminidase, on the other hand, were considerably above normal. Histochemical studies demonstrated β-glucuronidase and β-acetylglucosaminidase in liver, kidney and skeletal muscle. Glicogenosis del tipo II con déficit de α-amilasa y de hialuronidasa (enfermedad de Pompe) El corazón hígado, bazo, riñones y musculatura esquelética de un niño de un año, muerto de glicogenosis del tipo II, fueron examinados bioquímica e histológicamente. En ellos se encontró el déficit de α-1,4-glucosidasa, típico del cuandro clínico, y pudo comprobarse, por vez primera, un defecto de hialuronidasa. Pero en oposición estaba aumentada, varias veces superior a lo normal, la actividad de la β-glucoronidasa y de la β-acetilglucosaminidasa. Mediante métodos histoquímicos fue posible comprobar la existencia de β-acetilglucosaminidasa y β-glucoronidasa en el hígado, riñones y musculatura esquelética.