Abnormal fibrous protein isolated from the stratum corneum of a patient with bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE)

Abstract

The fibrous protein of stratum corneum was isolated from a patient with bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE), and its properties characterized using electron microscopy, amino acid analysis and SDS gel electophoresis. Results were compared with the characteristics of the fibrous protein isolated from stratum corneum of normal controls. From 900 mg (dry weight) of stratum corneum, 68 mg of fibrous protein was obtained from the patient, while 178 mg was obtained from the normal control. Structural differences were observed with electron microscopy and chemical differences were shown in the ratio of several amino acids. On SDS electrophoresis, the 55,000 dalton constituent of normal fibrous protein could not be identified in the fibrous protein from this patient. These results suggest that an alteration of the polypeptide composition of fibrous protein from this patient with BCIE occurred, and this alteration induced the morphological and clinical features of this dominant genetic keratinization disorder. Fibrilläres Protein der Hornschicht wurde von einem Patienten mit bullöser congenitaler ichthyosiformen Erythrodermie isoliert. Dessen Eigenschaften wurden mittels Elektronenmikroskopie, Aminosäurenanalyse und SDS Gel-Elektrophorese bestimmt. Die Ergebnisse wurden mit den Charakteristika fibrillärer Proteine der Hornschicht normaler Kontrollen verglichen. 900 mg Trockengewicht des Stratum corneum ergaben eine Ausbeute von 68 mg fibrillärem Protein von den o.g. Patienten, während 178 mg von normalen Kontrollen gewonnen wurden. Strukturelle Unterschiede wurden mit der Elektronenmikroskopie beobachtet und chemische Differenzen wurden im Hinblick auf verschiedene Aminosäuren aufgefunden. Bei der SDS-Elektrophorese konnte ein Fehlen der 55000 Dalton-Verbindung normaler fibrillärer Proteine bei dem genannten Patienten mit BCIE nicht nachgewiesen werden. Die Ergebnisse weisen darauf hin, daß eine Veränderung der Polypeptidzusammensetzung fibrillärer Proteine bei diesen Patienten mit BCIE sich entwickelt, und daß diese Veränderung morphologische und klinische Charakteristika dieses dominant vererblichen Leidens verursacht.