Clinical and cytogenetic observations during a six-year period in an adult with Fanconi's anaemia

Abstract

A male adult patient suffering from Fanconi's anemia is described who was diagnosed 5 years before the onset of clinical symptoms by cytogenetic findings of chromosomeinstability in a lymphocyte culture. Repeated clinical, haematological and biochemical investigations of the untreated patient have been made during the observation period of six years. In the same period of time cytogenetic studies have been carried out which show no correlation in results compared with the clinical or physical findings. Four well defined lymphocyte clones have been discovered. The patient is still under observation of the clinic and the cytogenetic department. Ein erwachsener Patient mit Fanconi-Anaemie wird beschrieben, die 5 Jahre vor der klinischen Manifestation der Krankheit durch den Nachweis einer erhöhten Chromosomenbrüchigkeit diagnostiziert wurde. Bei dem bis heute unbehandelten Patienten wurden in einer Beobachtungsperiode von 6 Jahren wiederholt klinische, hämatologische und biochemische Befunde erhoben. In der gleichen Zeit wurden zahlreiche zytogenetische Analysen durchgeführt, deren Ergebnisse keine Korrelation zu dem klinischen Bild sowie den hämatologischen Befunden zeigten. Vier gut erkennbare Lymphozyten-Klone wurden entdeckt. Der Patient wird weiterhin klinisch und zytogenetisch beobachtet.