Screening of malignant hyperthermia susceptible families by creatine phosphokinase measurement and other clinical investigations

Abstract

We investigated 56 families afflicted with malignant hyperpyrexia. One hundred and twenty-four individuals within these families had had an episode of malignant hyperthermia, of whom we saw seventy-two. Serum creatine phosphokinase (CPK) was statistically higher in affected individuals and in close relatives than in normal volunteers. The magnitude of the serum CPK elevations varied significantly between families. While in some families the serum CPK was clearly elevated in affected individuals, in other families the serum CPK was normal or only moderately or inconsistently raised. In these latter families serum CPK measurement was therefore of little or no value in identifying afflicted members. The incidence of musculoskeletal abnormalities was greater in affected individuals and in close relatives than in the general population. Thus, the concomitant presence of both a high serum CPK and a musculoskeletal abnormality in an individual belonging to a family known to be susceptible to malignant hyperthermia was a better indicator of the MH trait than was the presence of only one of these parameters. For reasons which we do not fully understand, MHS individuals were found to require fewer anaesthetics than normal persons. The incidence of MH crises within each family fell significantly following investigation, counselling, and issuance of Medic-AIert bracelets. Notre étude a porté sur cinquant-six familles. Cent vingt-quatre membres de ces familles avaient présenté des épisodes d’hyperthermie maligne et nous avons pu investiguer soixante-douze de ceux-ci. Nous avons retrouvé des taux de CPK sériques plus élevés chez des individus affectés et leurs proches parents que chez les volontaires normaux. Le degré d’élévation des CPK variait cependant d’une famille à l’autre. Alors que dans certaines familles les individus affectés présentaient des taux nettement élevés, dans d’autres familles, des taux normaux ou peu élevés étaient retrouvés chez les sujets affectés. Dans ce second groupe de familles, la détermination des CPK sériques n’est donc pas un bon moyen de dépister les individus susceptibles de présenter un épisode d’hyperthermie maligne. L’incidence des anomalies musculo-squelettiques était plus élevés chez les sujets affectés et chez leurs proches parents que l’incidence de ces anomalies au sein de la population générale. Donc, la présence concomitante d’un taux élevé de CPK et d’anomalies musculo-squelettiques retrouvée chez un sujet membre d’une famille présentant une histoire d’hyperthermie maligne est un meilleur indicateur de susceptibilité à l’hyperthermie qu’un seul de ces paramètres isolés. Pour des raisons encore mal comprises, les sujets susceptibles à l’hyperthermie maligne requièrent moins d’anesthésiques que les sujets normaux. L’incidence des épisodes d’hyperthermie maligne a diminué de façon significative dans les familles investiguées, conseillées, et auxquelles on avait remis des bracelets Medic-Alert.