Klinefelter's syndrome and incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger

Abstract

We report a newborn with incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger and male phenotype. Chromosome analysis revealed a Klinefelter's syndrome 47,XXY. These findings are compatible with the hypothesis of dominant sexlinked genes carried on the X-chromosome in this disease. Wir berichten über ein neugeborenes Kind mit männlichem Phänotyp bei Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger. Bei der klinischen Abklärung fand sich die Gonosomenaberration eines Klinefelter-Syndroms 47,XXY. Dieser Befund geht konform mit der Vermutung eines dominant X-gekoppelten Erbganges dieser seltenen Hauterkrankung.