Wernicke's Encephalopathy and Cardiomyopathy in a Boy with Friedreich's Ataxia

Abstract
Clinico-pathological report on a boy who suffered from a slowly progressive spinocerebellar degeneration (Friedreich's ataxia) beginning in the second year of life. At the age of 13 years, he showed also signs of cardiomyopathy and encephalopathy, consisting of clinical symptoms of heart failure and severe mental retardation, seizures, abnormal fatigability, affective irritability, lack of drive and interest. Necropsy revealed spinocerebellar degeneration, WERNICKE's encephalopathy (subacute necrotizing encephalopathy of LEIGH) and degenerative ("dysmetabolic") cardiomyopathy. It is discussed that cardiomyopathy as well as WERNICKE's encephalopathy which may have resulted from a common metabolic defect were superimposed to pre-existing FRIEDREICH's ataxia. Es wird über einen Jungen berichtet, der im zweiten Lebensjahr an einer langsam fortschreitenden FRIEDREICHschen Ataxie erkrankte. Im Alter von 13 Jahren fanden sich bei dem Kind neben der Ataxie abnorme Ermüdbarkeit, Antriebsarmut, Interessenlosigkeit, Affektlabilität und Krampfanfälle als Symptome einer Enzephalopathie. Weiterhin wiesen Ödeme und Hepatomegalie auf eine Herzmuskelinsuffizienz. Bei der Autopsie fanden sich eine spinocerebellare Degeneration, eine WERNICKESche Enzephalopathie (subakute nekrotisierende Enzephalopathie LEIGH) und eine degenerative („dysmetabolische”) Cardiomyopathie. Es wird diskutiert, daß Cardiomyopathie und WERNICKESche Enzephalopathie bei dem Patienten durch eine einzige Stoffwechselstörung verursacht wurden und eine zuvor bestehende FRIEDREICHSche Ataxie überlagert haben.