Refsum's Syndrom (Heredopathia atactica polyneuritiformis): Ein angeborener Defekt im Lipid-Stoffwechsel mit Speicherung von 3,7,11,15-Tetramethyl-Hexadecansäure
- 1 August 1963
- journal article
- Published by Springer Nature in Klinische Wochenschrift
- Vol. 41 (16), 800-801
- https://doi.org/10.1007/bf01789071
Abstract
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- Über das Vorkommen der 3.7.11.15-Tetramethyl-hexadecansäure (Phytansäure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf Heredopathia atactica polyneuritiformis [Refsum-Syndrom])Hoppe-Seyler´s Zeitschrift Für Physiologische Chemie, 1963
- 3,7,11,15-Tetramethylhexadecanoic acid, a constituent of butterfatJournal of Lipid Research, 1962
- [Heredopathia atactica polyneuritiformis; reevaluation].1960
- Neuraminic (Sialic) Acid Studies of Biological Fluids in Amaurotic Family Idiocy and Related DisordersArchives of Pediatrics & Adolescent Medicine, 1959
- Increased oxidation of p-phenylenediamine by serum of patients with Tay-Sachs disease.1959
- Cerebrospinal Fluid Enzymes in Central Nervous System Lipidoses (with particular reference to Amaurotic Family Idiocy)Experimental Biology and Medicine, 1958