Erfahrungen bei der Langzeitbehandlung des angeborenen Faktor XIII-Mangels mit Faktor XIII-Konzentrat

Abstract

Bei drei Patienten mit kongenitalem Faktor-XIII-Mangel wurde der Faktor XIII enzymatisch und immunologisch bestimmt. Im Transglutaminasetest war in jedem Falle die Faktor-XIII-Aktivität unter 1%. Dementsprechend fehlte im immunologischen Test die wirksame Untereinheit A, während die als Trägerprotein funktionierende Untereinheit S partiell vermindert war (30 bis 50% der Norm). Nach Substitution mit Faktor-XIII-Konzentrat stieg die Faktor-XIII-Aktivität sowie die Untereinheit A im Plasma gleichsinnig an. Die Thrombozyten nehmen dabei weder Faktor-XIII-Aktivität auf noch läßt sich in ihnen nach Substitution die Untereinheit A des Faktors XIII immunologisch nachweisen. Trotz über 6jähriger Intervalltherapie bei einem Patienten mit kongenitalem Faktor-XIII-Mangel konnten weder Antikörper noch Hemmkörper gegen die Faktor-XIII-Aktivität nachgewiesen werden. Factor XIII was determined by enzymatic and immunochemical methods in 3 patients with congenital factor XIII deficiency. Factor XIII activity measured by transglutaminase assay was below 1% of normal value in each of these cases. Immunelectrophoresis determination revealed the absence of the functionally active subunit A, whereas subunit S was only slightly diminished (30 to 50% of the normal value). Substitution with factor XIII concentrate caused a parallel increase of factor XIII activity and subunit A concentration. No uptake of factor XIII activity or of subunit A by platelets could be demonstrated. Despite discontinuous substitution over a period of six years no antibody against factor XIII activity could be demonstrated in one patient with congenital factor XIII deficiency.