Variante des von Willebrand-Jürgens-Syndroms mit Veränderung des Faktor VIII/von Willebrand Faktor Proteins

Abstract

A family is reported with a variant of von Willebrand's disease. The members of this family showed a qualitative defect of the factor VIII/von Willebrand factor protein. The qualitative defect was characterized by an abnormal electrophoretical mobility of factor VIII-related antigen and an abnormal elution pattern as demonstrated by gelfiltration on Sepharose 4 B. Factor VIII-subunits in these patients were found to be normal by polyacrylamidgelelektrophoresis. Berichtet wird über eine Familie mit einer Variante des von Willebrand-Jürgens-Syndroms. Bei den Mitgliedern dieser Familie war ein qualitativer Defekt des Faktor VIII/von Willebrand Faktor Proteins nachzuweisen. Der qualitative Defekt konnte in einer abnormen elektrophoretischen Mobilität des Faktor VIII-assoziierten Antigens und in einem im Vergleich zu typischen von Willebrand-Jürgens-Patienten abweichenden Elutionsverhalten des Faktor Vlll-assoziierten Antigens bei der Gelchromatografie über Sepharose 4 B dokumentiert werden. Während sich durch diese Untersuchungen Hinweise auf ein unterschiedliches Aggregationsverhalten der Faktor VIII-subunits ergaben, waren die Untereinheiten selbst in der SDS-Polyacrylamidgelelektrophorese im Vergleich zu denjenigen von normalem Faktor VIII identisch.