Enzymaktivitätswerte des Galaktosestoffwechsels bei der sogenannten Cataracta congenita

Abstract

Vorwiegend bei Schulkindern mit Cataracta congenita wurde die Aktivität der Galaktokinase (n = 69) und der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (n = 92) im Hämolysat untersucht. Mittels χ²-Tests, Gen-Frequenz-Bestimmungen und stoffwechselkinetischer Untersuchungen konnte festgestellt werden, daß die Linsenveränderung bei der Cataracta congenita zum Teil auf eine manifeste oder latente Störung des Galaktosestoffwechsels, insbesondere auf einen Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Defekt, zurückzuführen ist. Activity of galactokinase (69 subjects) and galactose-1-phosphate uridyl transferase (92 subjects) were measured in haemolysed blood from children (predominantly of school age) with congenital cataract. χ² tests, gene-frequency determination and metabolic-kinetic studies indicated that the changes in the lens in congenital cataract are partly due to a manifest or latent disorder of galactose metabolism, in particular a galactose-1-phosphate uridyl transferase defect.