Familiäres Vorkommen von Diabetes mellitus, primärer Opticusatrophie und Innenohrschwerhörigkeit

Abstract
Bei drei Geschwistern wurden kindlicher Diabetes, Opticusatrophie und ein Hördefekt im oberen Frequenzbereich festgestellt. Zwei der Patientinnen hatten diskrete neurologische Störungen. Bei einer Schwester waren wegen ausgeprägter Hydronephrose, Hydroureteren sowie Megacystis mit chronischer Pyelonephritis ausgedehnte plastische Eingriffe erforderlich. Eine weitere Schwester zeigte deutliche Tonusanomalien der ableitenden Harnwege. Eine Untersuchung der Familie ergab bei sechs weiteren Angehörigen gleichartige Hördefekte, davon wiesen zwei, allerdings im höheren Lebensalter, eine Opticusatrophie und eine pathologische Glucosetoleranz auf. Wegen des familiären Vorkommens dieser Störung wird es für zweckmäßig gehalten, Patienten mit juvenilem Diabetes, besonders wenn mehrere Geschwister befallen sind, auf Opticusatrophie, Hördefekte sowie neurologische und urologische Störungen zu untersuchen. Three sisters developed diabetes in childhood, optic-nerve atrophy and high-frequency deafness. Two of them had discreet neurological disorders. One sister had severe hydronephrosis, hydroureters and megacystis with pyelonephritis, requiring repeated operations. A fourth sister had a definite anomaly of ureteric tonus. Examination of their family revealed similar hearing defects in six relatives: two of them developed optic-nerve atrophy when elderly, and one had an abnormal glucose tolerance test. It is recommended that patients with juvenile diabetes, especially if siblings are also affected, be examined for optic-nerve atrophy, hearing defect and neurological and urological disorders.