Ultrastructural investigations of peripheral nerves in neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL)

Abstract

Specimens of brachial plexus, sural nerve and two cranial nerves of one patient with the Jansky-Bielschowsky type and 3 patients with the Spielmeyer-Sjögren type of NCL were studied by electron microscopy. Significant light microscopic changes were absent in all specimens. Ultrastructurally, curvilinear and/or fingerprint inclusions were present in each case, located chiefly in Schwann cells. These diagnostic findings were, however, overshadowed by masses of lamellar π-granule-like cytosomes, usually not mixed with curvilinear or finger-print profiles in the juvenile cases and only rarely associated with curvilinear profiles in the late infantile case. Since secondary changes of axons and myelin sheaths were mild, these lamellar cytosomes might indicate chronic damage to Schwann cells, perhaps by “wear and tear” as seen in aging as well as NCL. On account of the abundance of π-granules in NCL, peripheral nerve biopsy appears less suitable for confirming this diagnosis than biopsy of skin, striated muscle and rectal tissue. Bei einem Patienten mit spätinfantiler und 3 mit juveniler NCL wurden periphere Nerven verschiedener Herkunft (Armplexus, N. suralis und 2 Hirnnerven) elektronenmikroskopisch untersucht. Im Lichtmikroskop wurden keine signifikanten histologischen Veränderungen gefunden. Kurvilineäre und/oder Fingerabdruck-Einschlüsse konnten ultrastrukturell in jedem Fall festgestellt werden, und zwar hauptsächlich in Schwannschen Zellen. Außerdem fanden sich lamelläre π-granulaähnliche Cytosomen. Sie kamen in den juvenilen Fällen gewöhnlich gar nicht und in dem spätinfantilen Fall lediglich vereinzelt mit kurvilineären/Fingerabdruck-Profilen gemeinsam vor. Bei spärlichen Veränderungen an Axonen und Myelinscheiden könnten diese Cytosomen Zeichen einer chronischen Schädigung der Schwannschen zellen sein und die spezifische morphologische Ausprägung eines „cellulären Verschleißprozesses“ darstellen, wie er im Alter und bei der NCL diskutiert wird. Biopsien aus peripheren Nerven eignen sich aufgrund der zahlreichen π-Granula und ihrer Varianten weniger zur Diagnose der NCL als beispielsweise solche der Haut, der Skeletmuskulatur und des Rectums.