Mitochondrienveränderungen im Skeletmuskel bei neuraler Muskelatrophie (Charcot-Marie-Tooth)

Abstract

This report deals with two sisters (38 and 44 years old) suffering from Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle biopsies were taken from the deltoid and the rectus femoris. In one of the cases a sural nerve biopsy was also made. Light microscopy showed only slight myopathic changes. The histochemical reactions disclosed an increase in lipid deposition and in NADH-TR activity of type 1 fibres. Electron microscopy showed abnormal mitochondrial aggregates, which were surrounded inconstantly by glycogen deposits, especially in the subsarcolemmal space. Many of the atypical mitochondria showed paracristalline inclusions within the cristae. The significance of these findings is discussed and compared with similar reports in the literature. Es wird über zwei Schwestern im Alter von 38 und 44 Jahren berichtet, deren klinische Symptomatik sich dem Krankheitsbild der neuralen Muskelatrophie zuordnen läßt. Biopsien wurden aus funktionell intakten proximalen Muskelgruppen (M. deltoideus, M. rectus femoris) sowie dem N. suralis entnommen. Die histologisch-histochemische Untersuchung ergab kein neurogenes Schädigungsmuster, sondern Hinweise auf einen myopathischen Prozeß mit selektivem Befall der Typ 1-Fasern. Elektronenmikroskopisch fanden sich ausgeprägte Struktur- und Formanomalien der Mitochondrien mit parakristallinen Einschlußkörpern. Die Bedeutung der Befunde wird an Hand der einschlägigen Literatur diskutiert.