Eine einfach rezessive Form der Dystrophia musculorum progressiva mit einer Sippenstammtafel aus dem Emmental (Schweiz)

Abstract

Es wird auf die genetische Differenzierung der progressiven Muskeldystrophie in dominante, einfach rezessive und geschlechtsgebunden rezessive Formen eingegangen. Im Rahmen dieser Grundformen besteht eine vielfache Typendifferenzierung, welche mit Besonderheiten des Erbgutes innerhalb der Sippe, der Familie und des Individums in Zusammenhang zu bringen ist. Wir beschreiben eine Sippe aus dem Emmental mit 8 Patienten, welche an der initial pelveo-femoralen Form der progressiven Muskeldystrophie erkrankt sind. Dazu kommen noch zwei Dystrophikerfamilien mit 4 Fällen, deren Aszendenz ins Emmental führt, sowie 3 Familien mit 6 weiteren Fällen, welche aus anderen Gegenden der Schweiz stammen. Es wird gegen die Annahme eines doppelt oder mehrfach rezessiven Erbganges Stellung genommen. Die beschriebene Krankheitsform folgt dem einfach rezessiven Erbgang.