Ultrastructural studies in epidermolysis bullosa hereditaria

Abstract

Ultrastructural examination was performed in 9 biopsy specimens from 4 patients with the Cockayne-Touraine type of epidermolysis bullosa dystrophica dominans. The specimens were taken from: 1. clinically normal skin from the blister-nonpredilected sites (trunk) as well as 2. atrophic, 3. intact, and 4. experimentally frictioned skin regions from the blister-predilected sites (extremities). In the frictioned skin a dermolytic blister formation was observed. Development of anchoring fibrils showed a marked regional difference, the counts of fibrils being significantly lower (40%) in the predilection sites than in the nonpredilection sites. In addition the anchoring fibrils showed a variable degree of abnormal structure. The low frequency of often abnormally structured anchoring fibrils in the blister-preferred sites provides a good explanation for the clinical features. More studies are needed to see if regional differences in fibril frequency is a feature also of normal skin, in which case the dominant epidermolysis gene may represent a mutated structural anchoring fibril gene. Im Rahmen einer systematischen Untersuchungsserie zur Pathomorphogenese der Blasenbildung und zu Heterogenieproblemen bei hereditären Epidermolysen wurden elektronenmikroskopische Untersuchungen an neun Biopsien von vier Patienten mit dem Cockayne-Touraine-Typ der dominant-dystrophischen Epidermolysis bullosa durchgeführt. Die Gewebsproben stammen aus klinisch normaler Haut von Nichtprädilektionsstellen (Stamm) sowie aus atrophischer, intakter und experimentell traumatisierter Haut (friction) von Prädilektionsstellen (Extremitäten). In der traumatisierten Haut wurden eine dermolytische Blasenbildung (unterhalb der Basallamina) beobachtet. Die Ausbildung der anchoring fibrils weist regionale Differenzen zwischen Prädilektionsstellen und Nichtprädilektionsstellen auf. In intakter Haut von Prädilektionsstellen beträgt die Häufigkeit der anchoring fibrils ca. 40% derjenigen in Nichtprädilektionsstellen. Die Ultrastruktur der anchoring fibrils ist insbesondere in Prädilektionsstellen rudimentär, die normalen Streifungsmuster sind kaum erkennbar; in Nichtprädilektionsstellen finden sich dagegen neben rudimentären auch fast normale anchoring fibrils. Die Hypoplasie der anchoring fibrils wird für die Blasenbildung beim Cockayne-Touraine-Typ verantwortlich gemacht.