Neuronale Migrationsstörung bei Cerebro-Hepato-Renalem Syndrom „Zellweger”1

Abstract
A reports is given on a male infant aged 4 months with negative family history and normal delivery. The clinical features were characteristic cranio-facial changes, limb abnormalities, extreme congenital muscular hypotonia. and psychomotor retardation. Radiology disclosed abnormal punctual calcifications in both patellae and in the squama of the os occipitale. Laboratory findings indicated partial, non-specific aminoaciduria. Necropsy findings showing superficial renal pseudocysts, deposition of iron pigment in the reticuloendothelial cells of liver, so-called early symmetric neuronal migration disorders in the brain with micropolygyria and multiple gray heterotopias in the deep cerebral and cerebellar hemispheres were suggestive for a typical case of ZELLWEGERS cerebro-hepato renal syndrome. The related neuropathological findings are dicussed. Es wird über einen 4 Monate alten Knaben mit unauffälliger Familienund Schwangerschafts-Anamnese berichtet. Das klinische Bild mit charakteristischen kraniofazilen Veränderungen, Anomalien der Glieder und der Sinnesorgane, hochgradiger Hypotonie mit Hyporeflexie, somatischer und psychischer Retardation, die röntgenologischen Befunde (abnormale punktförmige Verkalkungen in den Patellen und in der Squama des Os occipitale), Laborwerte, besonders die partielle, unspezifische Aminoazidurie sowie der autoptische Befund — oberflächliche Pseudozysten in den Nieren, Eisenpigmentanhäufung in der reticuloendothelialen Zellen der Leber, sog. „frühe symmetrische Migrationshemmung” im Gehirn lassen einen typischen Fall von cerebro-hepato-renalem Syndrom (ZELLWEGER) annehmen. Die begleitenden neuropathologischen Veränderungen werden diskutiert.