Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel bei Lebers hereditärer Optikusatrophie

Abstract

In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte in 2 Fällen im Leberpunktat ein Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanidstoffwechsels. Using Sörbo's method the authors demonstrated a marked reduction in the activity of the enzyme thiosulfate-sulfurtransferase in the livers of two affected males of a family with Leber's hereditary optic atrophy. This finding confirms that there is an enzymatic defect in cyanide detoxication in this disorder.