Case report and study of collagen metabolism in marfan's syndrome

Abstract

The case report on a 33 year old woman with prominent features of Marfan's syndrome is presented. Characteristic signs were seen in the bones, the eyes, the cardiovascular system, and the lungs. Due to regurgitation of both the aortic and mitral valves and an aneurysm of the ascending aorta a double valve replacement was made, including a prothesis of the aorta. The problems of early diagnosis and therapy of the life-threatening cardiovascular complications are discussed. Tissue specimens from the aorta were analysed histochemically and biochemically. Histology showed a typical necrosis of the media with cyst formation. Biochemical analysis by in vitro labeling of collagen in tissue explants and by electon microscopical evaluation showed proportions of type I and type III collagen which were significantly different from controls. In both the media and the adventitia the amount of type I collagen was drastically reduced as shown by quantitation of collagen and procollagen. Fibroblasts derived from the skin of the patient showed a normal content of type I and type III collagen. It is conceivable that the reduced content of type I collagen in the aortic wall is responsible for the weakness of the vessel wall causing formation of aneurysm and its sequelae. Der Fallbericht einer 33jährigen Frau mit einem ausgeprägtem Marfan-Syndrom wird vorgestellt. Sie hatte typische ossäre, okuläre, kardiovaskuläre und auch pulmonale Veränderungen, auf deren Bedeutung näher eingegangen wird. Wegen einer schweren Aorteninsuffizienz bei einem Aneurysma der Aorta ascendens und einer beträchtlichen Mitralinsuffizienz wurde ein Doppelklappenersatz durchgeführt und eine Prothese der Aorta ascendens eingesetzt. Die Prognose, die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten der lebensbedrohlichen kardiovaskulären Komplikationen bei Marfan-Syndrom werden diskutiert. Das bei der Operation gewonnene Aortengewebe wurde histologisch und biochemisch analysiert. Histologisch zeigte sich eine typische Medianekrose. Biochemisch (Fibroblastenkultur, Elektronenmikroskopie) fand sich eine veränderte Zusammensetzung der kollagenen Anteile. Sowohl in der Adventitia wie in der Media war Kollagen Typ I nahezu völlig zugunsten von Kollagen Typ III verschwunden. Diese Verschiebung galt in gleicher Weise für die Prokollagene. In der Haut der Patientin fand sich jedoch eine normale Verteilung von Prokollagen und Kollagen der Typen I und III. Die weitgehende Reduktion von Kollagen Typ I stellt möglicherweise die Ursache der Wandschwächung der Aorta dar, die die Ursache der Aneurysmabildung und der Aorteninsuffizienz ist.