Hepatoblastoma in a 2-Year-Old Girl with Trisomy 18

Abstract
A very rare case of mosaic type trisomy 18 associated with hepatoblastoma is described. The patient underwent an extended right hepatic lobectomy at 2 years of age, and the resected tumor was diagnosed as a fetal type dominant hepatoblastoma. The results of chromosome analysis demonstrated that in the peripheral blood and skin, the trisomy 18 cells were 80 % and 67 %, respectively. On the other hand, although virtually 100 % of the cells in the normal liver tissue were 46, XX, about one third of the cells were trisomy 18 in the tumor tissue. At 2 years and 9 months after the operation, the patient was generally healthy and had no evidence of recurrence. Es wird ein äußerst seltener Fall eines zweijährigen Mädchens mit einem Trisomie-18-Mosaik und einem Hepatoblastom beschrieben. Patienten mit Trisomie 18 überleben im allgemeinen nicht. Einige wenige Fälle, die überlebt haben, sind jedoch beschrieben, auch Begleitfehlbildungen sind bekannt. Die Kombination von Trisomie 18 und Hepatoblastom bei gleichzeitigem Überleben ist jedoch ungewöhnlich. Bei der Patientin wurde eine ausgedehnte Rechtsresektion im Alter von 2 Jahren durchgeführt. Der Tumor zeigte histologisch den Typ eines fetalen Hepatoblastoms. In der Chromosomenanalyse aus Haut und Blut fand sich bei 67 % der Blutzellen und bei 80 % der Hautzellen eine Trisomie 18. Andererseits zeigten alle Leberzellen eine normale Formation von 46, XX, während ein Drittel der Zellen des Tumors eine Trisomie 18 aufwiesen. Zwei Jahre und 9 Monate nach der Operation war die Patientin gesund und zeigte keinerlei Anzeichen eines Rezidivs.