Fanconi's anemia
- 1 January 1975
- journal article
- research article
- Published by Springer Nature in European Journal of Pediatrics
- Vol. 120 (1), 37-49
- https://doi.org/10.1007/bf00443798
Abstract
This is a study of the largest family with Fanconi's anemia known in the world literature, namely of 6 affected siblings. All patients showed the typical features of the disease, including pancytopenia, skeletal and kidney deformities, hyperpigmentation of the skin, and physical as well as mental retardation. Four of the patients have died of their disease, the 2 patients who are still living at present have a deteriorating clinical course. Case histories, clinical and laboratory findings are reported here. In the second and third part of this study [48, 52] endocrinologic and genetic findings will be reported. Es wird die größte bisher in der Weltliteratur bekannte Familie mit Fanconi-Anämie beschrieben, in der 6 von 8 Geschwistern erkrankt waren. Alle Patienten zeigten die typischen Merkmale der Erkrankung wie Panzytopenie, Skelet- und Nierenmißbildungen, Pigmentierung der Haut und geistige und körperliche Retardierung. 4 Patienten sind verstorben. Die beiden zur Zeit noch lebenden Patienten haben einen progredienten Krankheitsverlauf. In der vorliegenden Arbeit wird die Kasuistik mit klinischen und Laboruntersuchungen dargelegt. In zwei weiteren Arbeiten [48, 52] wird über endokrinologische und cytogenetische Untersuchungen bei diesen Patienten berichtet werden.Keywords
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- Familial Pancytopenia with Congenital Abnormalities (Fanconi Syndrome)Acta Medica Scandinavica, 2009
- Free alpha chains in adult and cord blood haemolysatesZeitschrift für Die Gesamte Experimentelle Medizin, 1973
- FANCONI'S ANEMIA IN A NEONATEActa Paediatrica, 1972
- Erythropoiesis in the anemia of bone marrow failureJCI Insight, 1970
- Blastentransformation und DNS-Synthese in Lymphozytenkulturen von Patienten mit aplastischer Anämie (Panmyelopathie)Acta Haematologica, 1970
- Glutathionreductase- und Triosephosphatisomerasemangel in Erythrocyten und Thrombocyten bei Pancytopenic (Typ Estren-Damashek)Klinische Wochenschrift, 1968
- The effect of erythropoietin on the growth and development of spleen colony‐forming cellsJournal of Cellular Physiology, 1966
- Erythropoietin in Children I. Findings in Various Types of AnemiaActa Paediatrica, 1966
- Hexokinasemangel in Blutzellen bei einer Sippe mit familiärer Panmyelopathie (Typ Fanconi)Klinische Wochenschrift, 1965
- Fetal Haemoglobin in Acquired Aplastic AnaemiaActa Haematologica, 1964