Fanconi's anemia

Abstract

This is a study of the largest family with Fanconi's anemia known in the world literature, namely of 6 affected siblings. All patients showed the typical features of the disease, including pancytopenia, skeletal and kidney deformities, hyperpigmentation of the skin, and physical as well as mental retardation. Four of the patients have died of their disease, the 2 patients who are still living at present have a deteriorating clinical course. Case histories, clinical and laboratory findings are reported here. In the second and third part of this study [48, 52] endocrinologic and genetic findings will be reported. Es wird die größte bisher in der Weltliteratur bekannte Familie mit Fanconi-Anämie beschrieben, in der 6 von 8 Geschwistern erkrankt waren. Alle Patienten zeigten die typischen Merkmale der Erkrankung wie Panzytopenie, Skelet- und Nierenmißbildungen, Pigmentierung der Haut und geistige und körperliche Retardierung. 4 Patienten sind verstorben. Die beiden zur Zeit noch lebenden Patienten haben einen progredienten Krankheitsverlauf. In der vorliegenden Arbeit wird die Kasuistik mit klinischen und Laboruntersuchungen dargelegt. In zwei weiteren Arbeiten [48, 52] wird über endokrinologische und cytogenetische Untersuchungen bei diesen Patienten berichtet werden.